Гемохроматоз и боли в суставах

Большинство людей даже не задумывается, что за заболевание гемохроматоз. Однако ни один человек задавался вопросом, является ли он носителем дефектного гена, из-за которого развивается это заболевание.

Поскольку симптомы гемохроматоза проявляются не с самого рождения, то вполне возможно, что любой из нас имеет предрасположенность к этой болезни.

Содержание статьи:
Что это за болезнь?
Причины заболевания
Симптомы
Как врач ставит такой диагноз
Лечение болезни

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз – это сопряженное с генетическим дефектом заболевание, которое характеризуется излишним накоплением железа клетками различных органов, в результате чего происходит нарушение функции этих органов.

Накопление железа в печениСуществует две разновидности этого заболевания: первичный и вторичный гемохроматоз.

Первичный гемохроматоз рассматривается как самостоятельное заболевание, а вторичный – как комплекс симптомов различных патологических состояний.

Причины

Причины развития первичного гемохроматоза кроются в генетической перестройке. Этим обусловлен наследственный характер данной патологии. Дефект гена таким образом влияет на организм, что железо, поступившее с пищей, начинает всасываться и усваиваться, как в условиях дефицита. В результате поступление в организм железа увеличивается в 3 раза, а это примерно 3-4 мг в сутки.

Клетки организма отвечают на такое поступление железа его депонированием. В норме накопление этого микроэлемента происходит в специфических клетках костного мозга. Но когда все ресурсы депонирующих клеток исчерпаны, то начинается поступление железа в несвойственные для него места, а именно – в печень, сердце, поджелудочную железу, суставы и пр.

Накопившееся железо оказывает свое токсическое действие, в результате чего развивается патология органов-мишеней.

Вторичный вариант заболевания возникает в результате:

  • бесконтрольного избыточного поступления препаратов железа в организм;
  • многократного переливания крови;
  • повышенной гибели эритроцитов при гемолитической анемии;
  • чрезмерного потребления продуктом с большим содержанием железа;
  • хронического алкоголизма.

Симптомы болезни

В течении заболевания гемохроматоз выделяют несколько стадий, которые характеризуются следующим образом:

  • Начальная стадия. Эта стадия характеризуется только наличием хромосомного дефекта, когда перегрузки железом клеток еще не возникает. Гемохроматоз развивается медленно, поскольку накопление 20-30 г железа в организме начинается сопровождаться видимой симптоматикой к 40-60 годам. До этих пор человек не чувствует токсического воздействия железа на себе.
  • Стадия излишнего депонирования железа в клетках, но без клинической симптоматики.
  • Стадия развития симптоматики. Наступает эта стадия после 40-60 лет и чаще всего у мужчин.

Симптомы заболевания весьма разнообразны. Но манифестация болезни происходит в виде классической триады симптомов:

Пигментированные слизистые оболочки и кожа

ПигментацияЭтот симптом наблюдается у большинства больных.

За такой симптом гемохроматоз еще именуют «бронзовым диабетом».

Обусловлен такой цвет кожи отложением в ней гемосидерина – пигмента с характерной темно-желтой окраской.

Нарушения функции печени

Поражение печени чаще всего обнаруживают на стадии цирроза. Также является преобладающим симптомом «бронзового диабета». На более ранних стадиях можно обнаружить увеличенную в размерах печень. Увеличена она в результате воспаления клеток в ответ на токсическое действие железа.

Со временем участок с хроническим воспалительным процессом заменяется соединительной тканью. Такой процесс не остается незамеченным и проявляется следующим образом:

  • Нарушения пищеварения проявляется тошнотой, рвотой, поносом, отрыжкой, горечью во рту.
  • Нарушение свертывания крови происходит из-за того, что множество факторов свертывания продуцируются клетками печени, которые при циррозе замещены на соединительную ткань. Среди первых симптомов можно выявить кровоточивость десен и продолжительность кровотечения при различных ранениях, даже самых, казалось бы, незначительных.
  • Желтуха – основной признак патологии печени. Он указывает на то, что клетки повреждены и их содержимое выходит в кровоток. Билирубин окрашивает в характерный цвет кожный покров.
  • Зуд. Вышедшие из поврежденной печени желчные кислоты провоцируют сильный зуд, раздражая нервные окончания. Зуд может распространяться на все тело или локализоваться в конкретном месте. На теле появляются расчесы.
  • Кал становится обесцвеченным, а моча темной. Эти симптомы связаны с нарушением обмена билирубина.
  • Неврологические нарушения. Больной становится отрешенным, страдает оценка обстановки и заболевания. Возможна некоторая эйфория.

Сахарный диабет

Сахарный диабетВозникает эта патология при накоплении в клетках поджелудочной железы избыточного количества железа, в результате чего нарушается продукция инсулина этими клетками. Приводит это к инсулинозависимому сахарному диабету.

Основные проявления:

  • полиурия (большое количество мочи), которая имеет место и в ночное время суток;
  • сильная жажда, что является реакцией на повышенное выделение воды из организма и нарушением баланса осмотического давления крови.

Но есть еще ряд симптомов, которыми проявляется гемохроматоз. Их можно сгруппировать в зависимости от пораженного органа и системы.

Поражение сердечной мышцы

Поражение сердца является одним из ведущих симптомокомплексов. Развивается кардиомиопатия, или патология сердечной мышцы. Проявлений этого синдрома довольно много и все они разнообразны.

Гемохроматоз может вызвать различного рода аритмию, а также нарушение проводимости. При отсутствии должной терапии неминуемо наступает сердечная недостаточность.

Основные ее симптомы:

  • Одышка, которая вначале появляется при выполнении физической работы, а с течением заболевания может возникать и в покое.
  • Быстрая утомляемость и ощущение перебоев в работе сердца при выполнении нагрузок.
  • Боли в области сердца.
  • Кашель с пенистой мокротой возникает на терминальных стадиях сердечной недостаточности, когда в легких происходит застой жидкости.

Дисфункция кишечника

Истончение ногтейНарушение работы кишечника происходит из-за накопления в клетках кишечной стенки большого количества железа, в результате чего стало невозможным выполнение клетками всасывания питательных веществ с пищи.

Непереваренная пища покидает кишечник с поносом, а человек, не получив необходимых для организма веществ, начинает стремительно терять вес.

Из-за неполучения в полном объеме строительного материала для клеток возникает:

  • сухость кожи, шелушение;
  • выпадение волос, истончение ногтей;
  • снижение остроты зрения;
  • кровоточивость десен и пр.

Артропатия

Развивается поражение суставов в результате накопления железа в синовиальной жидкости и хрящевых клетках. Но не только железо приводит к нарушению функции суставов. Вместе с железом происходит накопление кристаллов кальция в структурных элементах сустава.

Кальцификация вызывает поражение, которое сходно с артритом. Но еще до развития признаков артрита гемохроматоз может вызывать у больных сильные болевые приступы, которые похожи на приступы подагры.

Механизм такого приступа объясняется возникновением синовита в результате быстрого перехода кальция из хрящевых клеток в синовиальную жидкость. С течением времени суставы подвергаются сильным деструктивным изменениям.

АртропатияСуставная форма гемохроматоза проявляется:

  • Характерное поражение проксимальных межфаланговых суставов второго и третьего пальцев кисти.
  • Преобладает поражение мелких суставов кистей, что может напомнить ревматоидный артрит.
  • Прогресс заболевания характеризуется вовлечением в патологический процесс постепенно всех суставов кисти, затем локтевого, коленного, плечевого и тазобедренного. Поражение крупных суставов говорит о далеко зашедшем процессе.

Остеопороз

Механизм возникновения остеопороза схож с таковым при артропатии.

ОстеопорозПроявляется остеопороз патологической хрупкостью костей. В итоге больной страдает от болей в костях, переломов от незначительной травмы или нагрузки на кость.

Кроме вышеперечисленных основных нарушений со стороны внутренних органов, также может встречаться поражение гипофиза, надпочечников, нарушается половая функция.

Как врач ставит такой диагноз

Выявить гемохроматоз можно по жалобам и совокупности внешних признаков. Лабораторные анализы:

  • Биохимический анализ с определением сывороточного железа, а также белков-переносчиков железа. Повышен уровень глюкозы, билирубина, ферментов печени. Снижен уровень белка.
  • Анализ мочи общий: выделение большого количества глюкозы, белков и железа.
  • Тест с препаратами, связывающими железо, при введении которых его больше выделяется с мочой.
  • Биопсия различных органов и тканей, в том числе и костного мозга, где выявляется большое количество клеток с депонированным железом.
  • УЗИ внутренних органов.
  • Обследование сердца ЭКГ и ЭхоКГ.

Лечение

Очень опасно предпринимать самолечение! Гемохроматоз – это заболевание, которое требует квалифицированной медицинской помощи в условиях соответствующего учреждения. Как любое заболевание, он нуждается в комплексном лечении. Большое внимание уделяют немедикаментозному лечению и диетотерапии.

Диетотерапия

Основное направление в лечении гемохроматоза – это диета. Главное, что нужно исключить из рациона, — это продукты с содержанием железа. К таким продуктам относятся:Диетотерапия

  • мясные изделия;
  • почки, печень;
  • морепродукты;
  • мучные изделия.

Также, если поставлен диагноз  «гемохроматоз», нельзя употреблять продукты, богатые витамином С, поскольку он способствует всасыванию железа из кишечника. А витамин С содержится в:

  • шиповнике;
  • смородине;
  • цитрусовых;
  • яблоках;
  • киви;
  • синтетические витаминные комплексы и пр.

Нужно отказаться от спиртного, курения. Но увеличить употребление чая и кофе, которые несколько замедляют всасывание железа.

Немедикаментозные методы

Существует несколько методов немедикаментозного вмешательства, которые способны улучшить состояние пациента и уменьшить тяжесть проявления симптомов при такой непростой болезни, как гемогроматоз:Плазмаферез

  • Весьма актуален метод кровопускания. На начальных этапах забирают до 500 мл крови каждую неделю, при этом осуществляют контроль общего состояния. Как только у пациента начинает развиваться легкая анемия, то процедуру выполняют реже, доводя перерыв до 3 месяцев. Затем выполняют контрольную биопсию печени. Прекращают процедуру кровопускания, если данные биопсии не показали избыточного депонирования железа.
  • Гемосорбция. С помощью этого метода удаляют токсические вещества путем адсорбции их на сорбент, в качестве которого выступают ионообменные смолы.
  • Плазмаферез – это процедура, направленная на удаление из организма плазмы с содержанием токсинов с последующим возмещением объема нормальной плазмой.

Медикаментозные методы

Специфическое лечение гемохроматоза проводят препаратами, связывающими железо и выводящими его из организма. К таким препаратам относятся Дефероксамин, Десферал, Десферин. Эти препараты вводятся на протяжении 20-40 дней.

Для купирования суставного синдрома необходимо применять нестероидные противовоспалительные препараты (Индометацин, Ибупрофен, Бруфен). Если боль не прекращается, то назначают глюкокортикостероиды (Преднизолон).

Целесообразно также применение хондропротекторов (Терафлекс, Дона, Хондромед). Остеопороз лечат назначением препаратов кальция, фосфата, и витамина D.

Симптоматическая терапия проводится для устранения симптомов патологии сердца, печени, поджелудочной железы.

Физиотерапия

Использование физиотерапии при «бронзовом диабете» целесообразно, особенно в отношении суставной формы заболевания.

Для этого используют следующие процедуры:Радоновые ванны

  • Электрофорез, с помощью которого можно осуществлять введение некоторых препаратов.
  • Радоновые и сероводородные ванны.
  • Тепловое лечение в виде парафина и озокерита. Назначают только после купирования болевого синдрома!
  • Ультразвук также обладает согревающим и регенерирующим эффектом, уменьшает болевой импульс.
  • Амплипульс – процедура, при которой на сустав воздействуют током, блокируя болевой импульс.
  • Массаж способен улучшить подвижность суставов.
  • Лечебная физкультура должна быть регулярной, с постепенно нарастающей нагрузкой. Упражнения для лечебной физкультуры должны быть разработаны конкретно для пациента. Выполнение лечебной физкультуры должно проходить под наблюдением инструктора.

Прогноз при этой патологии неблагоприятный, поскольку появление сахарного диабета и цирроза печени приводят к развитию декомпенсированной органной недостаточности.





Подберите врача-ортопеда в вашем городе бесплатно онлайн:

Похожие статьи:

Оставить комментарий

ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ: все статьи, представленные на сайте, опубликованы исключительно для ознакомления с информационными целями. Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью. Перед тем, как использовать полученную на сайте информацию, обязательно проконсультируйтесь с врачом!